通过脐带血穿刺能够检查出，胎儿是否有染色体疾病、遗传性代谢缺陷病、宫内感染、胎儿血液病等。脐带血穿刺属于产前诊断的一种方法，主要是通过脐带穿刺获取胎儿的细胞，针对胎儿染色体疾病，主要是检查染色体的数目、结构是否有异常现象。还可以检查出来是否患有遗传性代谢缺陷病，这种疾病主要是由于基因突变所导致的某种酶缺乏。脐带穿刺一般在妊娠20~24周之间进行检查，属于一种有创的检查方法。对于不能做羊水穿刺检查，或者是需要提取胎儿脐血进行分析的，可以选择脐带血穿刺检查。
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