天冬氨酰葡萄糖氨尿症，是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏，而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。治疗主要以对症治疗为主。比如上呼吸道感染，需要抗感染治疗；腹泻，需要改善腹泻改善肠道感染治疗等等。本病特征为智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良、周围血液中淋巴细胞内有空套、没有黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻等等。
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