天冬氨酰葡萄糖胺尿症，是一种由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖甘酶缺乏而引起的一种常染色体隐性临床疾病，幼儿多智力低下、面容粗笨、多发性骨发育不良。病情多发于幼儿期，常伴有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染等；患儿身材矮小、运动笨拙，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。多数天冬氨酰葡萄糖氨尿症患儿可能会有精神改变、攻击性比较强、性情比较狂躁、郁郁寡欢。在鉴别方面，主要应该与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。
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