葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，它是一种红细胞酶的疾病。临床上，病人有可能会出现溶血性贫血、黄疸的表现，部分患者有可能会出现轻至中度的脾大。发生葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的时候，可以进行下列检查：一、可以进行外周血的检查。外周血可以出现多嗜红细胞增多、异型红细胞增多，有的时候可以见到有核的红细胞，网织红细胞计数可以出现显著的增高。二、红细胞的寿命出现缩短。自身溶血试验加盐水时可以出现增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。三、葡萄糖磷酸异构酶可以用荧光点实验来进行筛选。根据以上这些可以诊断葡萄糖磷酸异构酶缺乏症。
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